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虽然离开了差不多一周时间,不过等着孙立恩来处理的问题并不多。二组那边收治了两位白塞症的患者,这个不需要孙立恩处理。而一组本身则收了一位以蓝色巩膜、肢体扭曲和多发骨折入院的小朋友。这名病人由袁平安主治,其余医生辅助。
“诊断很明确,是成骨不全症。”对于这个病人,袁平安个人还是比较同情的,“患者今年11岁,入院前两天有四处自发性骨折。我们给她做了X光,发现有五处陈旧性畸形愈合。”
“分类是第几型?”对于卫健委公布的121种罕见病,孙立恩自己反正是翻来覆去的研究了很多遍。他对这些疾病已经熟悉到了可以马上回忆起分型的地步,“有蓝色巩膜,今年十一岁……第一型?”
“是三型。”袁平安答道,“二型患儿基本活不出新生儿期,但三型这个分型也不太好。”
成骨不全症还有一个更广为人知的名字——瓷娃娃病。
人体内的骨骼主要由有机质和无机质构成,而其中I型胶原蛋白是骨骼有机质中含量最多的成分,一般能够占到骨有机质的90%以上。这种物质对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里——患者负责生成I型胶原蛋白的常染色体基因致病,导致I型胶原蛋白含量不足或结构异常。
目前,已报道的成骨不全症致病基因有21种,而根据临床表现,这些患者大概被分为五类。I型患者症状最轻,同时也是最常见的。而II型最严重,一般患儿在围生期阶段就会死亡。III类,则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。
如果是I型患者,说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是II型,那就很可能是个非常独特的病例。不过III型……孙立恩叹了口气,III型患者症状实在是太过明显,他很难想象袁平安能在这种病人身上失手。
“总之,先去看看吧。”大概看了看病例,没有找到什么值得注意的地方之后,孙立恩合上了病历夹,然后突然问道,“小苟呢?”
“哦,你说杰森啊?”袁平安迷茫了好几秒钟,然后才反应过来孙立恩说的是之前带的那个规培生,“咱们组里没什么病人,我跟刘院长商量了一下,让他先去二组了。”
“叫上他一起吧。”孙立恩把病历夹往腋下一夹,然后就往二组办公室走去,“这种病例不太常见,我带上小苟让他长长见识去。”
苟杰森医生在办公室里,一页一页的啃着病例。贝赫切特综合征又叫白塞症,这种全身性免疫系统疾病发病率也很低——一般大约是万分之一。由于是全身性疾病而且主要表现为血管炎,白塞
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